5.8 国际地中海贫血日：基因修饰技术将在欧洲测试治疗地中海贫血
· Crispr Therapeutics公司希望使用该技术来治愈α地中海贫血
· 这种毁灭性的遗传性血液病会导致器官衰竭并削弱骨骼
· 该病是由妨碍身体产生血红蛋白的遗传缺陷导致的
基因修饰今年将首次在欧洲用于治疗患者。一家公司希望使用这种有争议的技术来治愈一种毁灭性的遗传性血液病。
该病即α地中海贫血（â-thalassemia），会导致器官衰竭并削弱骨骼，如果不进行治疗最终可致死。
该病是由一种基因缺陷引起的。该缺陷会妨碍身体产生血液中运输氧气的蛋白质——血红蛋白。
瑞士公司Crispr Therapeutics的科学家们希望能通过永久改变该基因缺陷而治愈该病。
他们的试验将于2018年开始，将是该技术首次在欧洲进行测试。
英国专家们称赞其为“非常有希望的”，并坚信该技术将是安全而高度有效的。但批评者们担心，这类干预措施将为设计婴儿（designer babies）铺平道路。
科学家们将首先移除患者的部分干细胞。干细胞是存在于骨髓和其他身体部位的基本细胞。
然后，这些干细胞将被注入一种旨在切断DNA中错误基因的蛋白质。
这些干细胞将被移植回患者体内，希望它们能繁殖并使得身体产生足够的血红蛋白。
科学家们尚未透露试验将在何处进行。
弗朗西斯·克里克研究所（Francis Crick Institute）团队领导者Robin Lovell Badge教授说：“我们回首将发现，这是基因疗法真正的开始。”
中国已经进行了类似的研究，虽然监管不如欧洲严格。
美国研究人员正在进行一项试验的招募工作，尝试使用该技术来治疗血液和皮肤癌症。
原文标题：Controversial technique of genetic modification will be tested for the first time in Europe to cure a devastating inherited blood disorder
翻译：饶娆
校审：曹文东、夏蓓
一分钟了解地中海贫血
相信大部分人看到地中海贫血的时候都有一个疑问，贫血就叫贫血，干嘛要叫地中海贫血？是只有位于地中海的人贫血吗？本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
地中海贫血又称为海洋性贫血，是一种隐性遗传的血液疾病。因血色素中的血球蛋白链的合成缺陷所引起的先天性病变，红血球变小而导致贫血。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见；根据病情轻重的不同也可分为轻型、中间型、重型三类。
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。
>>>预防措施：
一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。
本文由中国罕见病网编译，转载请在文章开头注明出处。
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